| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.166009753G>T | CA16603932 | SCN1A | c.*2004C>A (n.*2004C>A) c.3968C>A (p.Pro1323His) c.3935C>A (p.Pro1312His) c.*1461C>A (n.*1461C>A) c.766C>A n.4220C>A c.3932C>A (p.Pro1311His) c.*3522C>A (n.*3522C>A) c.*1911C>A (n.*1911C>A) n.6441C>A c.3884C>A (p.Pro1295His) n.176-5860G>T c.3965C>A (p.Pro1322His) n.4152C>A c.3881C>A (p.Pro1294His) c.1526C>A (p.Pro509His) n.4340C>A n.4354C>A n.4326C>A n.4321C>A | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
| 2 | g.166009753G>A | CA349053029 | SCN1A | c.*2004C>T (n.*2004C>T) c.3968C>T (p.Pro1323Leu) c.3935C>T (p.Pro1312Leu) c.*1461C>T (n.*1461C>T) c.766C>T n.4220C>T c.3932C>T (p.Pro1311Leu) c.*3522C>T (n.*3522C>T) c.*1911C>T (n.*1911C>T) n.6441C>T c.3884C>T (p.Pro1295Leu) n.176-5860G>A c.3965C>T (p.Pro1322Leu) n.4152C>T c.3881C>T (p.Pro1294Leu) c.1526C>T (p.Pro509Leu) n.4340C>T n.4354C>T n.4326C>T n.4321C>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166009753G= | CA1304847296 | SCN1A | c.*2004C= (n.*2004C=) c.3968C= (p.Pro1323=) c.3935C= (p.Pro1312=) c.*1461C= (n.*1461C=) c.766C= n.4220C= c.3932C= (p.Pro1311=) c.*3522C= (n.*3522C=) c.*1911C= (n.*1911C=) n.6441C= c.3884C= (p.Pro1295=) n.176-5860G= c.3965C= (p.Pro1322=) n.4152C= c.3881C= (p.Pro1294=) c.1526C= (p.Pro509=) n.4340C= n.4354C= n.4326C= n.4321C= | dbSNP |