| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.42927735G>A | CA16603688 | SLC2A1 | c.1148C>T (p.Pro383Leu) n.1765C>T c.1030-878C>T (n.1030-878C>T) n.1449C>T n.1597C>T c.416-757C>T c.*463C>T (n.*463C>T) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.42927735G= | CA1165411554 | SLC2A1 | c.1148C= (p.Pro383=) n.1765C= c.1030-878C= (n.1030-878C=) n.1449C= n.1597C= c.416-757C= c.*463C= (n.*463C=) | dbSNP |