| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.52464921A>T | CA16605059 | EFHC1 | c.943A>T (p.Ile315Phe) c.619A>T (p.Ile207Phe) c.*244A>T (n.*244A>T) c.*812A>T (n.*812A>T) n.2461A>T n.837A>T c.609A>T c.655A>T (p.Ile219Phe) c.643A>T (n.643A>T) c.886A>T (p.Ile296Phe) n.559A>T c.913A>T (p.Ile305Phe) n.2868A>T c.*644A>T (n.*644A>T) n.1007A>T c.83-4412A>T (n.83-4412A>T) n.1147A>T c.*1363A>T (n.*1363A>T) n.2415A>T n.2269A>T | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.52464921A= | CA1628825988 | EFHC1 | c.943A= (p.Ile315=) c.619A= (p.Ile207=) c.*244A= (n.*244A=) c.*812A= (n.*812A=) n.2461A= n.837A= c.609A= c.655A= (p.Ile219=) c.643A= (n.643A=) c.886A= (p.Ile296=) n.559A= c.913A= (p.Ile305=) n.2868A= c.*644A= (n.*644A=) n.1007A= c.83-4412A= (n.83-4412A=) n.1147A= c.*1363A= (n.*1363A=) n.2415A= n.2269A= | dbSNP |