| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.86047479C>T | CA16608998 | CHM | c.49+5G>A (n.49+5G>A) n.78+5G>A c.-392+5G>A (n.-392+5G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.86047479C= | CA2442509593 | CHM | c.49+5G= (n.49+5G=) n.78+5G= c.-392+5G= (n.-392+5G=) | dbSNP |