| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.80217151C>T | CA16607870 | SGSH | c.130G>A (p.Ala44Thr) c.165G>A (p.Ala55=) n.150G>A n.148G>A c.75G>A n.139G>A c.-132G>A (n.-132G>A) n.217G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80217151C= | CA2277865214 | SGSH | c.130G= (p.Ala44=) c.165G= (p.Ala55=) n.150G= n.148G= c.75G= n.139G= c.-132G= (n.-132G=) n.217G= | dbSNP |