| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.22077604C>T | CA16608814 | PHEX | n.991C>T n.673C>T c.562C>T (p.Gln188Ter) n.239C>T c.565C>T (p.Gln189Ter) c.-93-12825C>T (n.-93-12825C>T) c.274C>T (p.Gln92Ter) n.1244C>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.22077604C= | CA2419161887 | PHEX | n.991C= n.673C= c.562C= (p.Gln188=) n.239C= c.565C= (p.Gln189=) c.-93-12825C= (n.-93-12825C=) c.274C= (p.Gln92=) n.1244C= | dbSNP |