| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.92237721C>T | CA16605918 | KRIT1 | c.301G>A (p.Gly101Arg) n.939G>A n.791G>A n.1014G>A n.696G>A n.661G>A n.642G>A c.*111G>A (n.*111G>A) n.1123G>A n.1470G>A n.840G>A c.263-2075G>A (n.263-2075G>A) n.751G>A n.678G>A n.1322G>A n.452G>A n.166G>A c.-283G>A (n.-283G>A) c.-1518G>A (n.-1518G>A) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.92237721C= | CA1725824831 | KRIT1 | c.301G= (p.Gly101=) n.939G= n.791G= n.1014G= n.696G= n.661G= n.642G= c.*111G= (n.*111G=) n.1123G= n.1470G= n.840G= c.263-2075G= (n.263-2075G=) n.751G= n.678G= n.1322G= n.452G= n.166G= c.-283G= (n.-283G=) c.-1518G= (n.-1518G=) | dbSNP |