| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.67643359G>C | CA16609204 | AR | c.*68G>C (n.*68G>C) c.1720G>C (p.Ala574Pro) c.347G>C (n.347G>C) c.124G>C (p.Ala42Pro) n.2047G>C c.1150G>C (p.Ala384Pro) c.1617-42582G>C (n.1617-42582G>C) | ClinVar dbSNP |
| X | g.67643359G>A | CA413422828 | AR | c.*68G>A (n.*68G>A) c.1720G>A (p.Ala574Thr) c.347G>A (n.347G>A) c.124G>A (p.Ala42Thr) n.2047G>A c.1150G>A (p.Ala384Thr) c.1617-42582G>A (n.1617-42582G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.67643359G= | CA2435101967 | AR | c.*68G= (n.*68G=) c.1720G= (p.Ala574=) c.347G= (n.347G=) c.124G= (p.Ala42=) n.2047G= c.1150G= (p.Ala384=) c.1617-42582G= (n.1617-42582G=) | dbSNP |