Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.67643359G>CCA16609204ARc.*68G>C (n.*68G>C)
c.1720G>C (p.Ala574Pro)
c.347G>C (n.347G>C)
c.124G>C (p.Ala42Pro)
n.2047G>C
c.1150G>C (p.Ala384Pro)
c.1617-42582G>C (n.1617-42582G>C)
ClinVar dbSNP
Xg.67643359G>ACA413422828ARc.*68G>A (n.*68G>A)
c.1720G>A (p.Ala574Thr)
c.347G>A (n.347G>A)
c.124G>A (p.Ala42Thr)
n.2047G>A
c.1150G>A (p.Ala384Thr)
c.1617-42582G>A (n.1617-42582G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched