| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.101353297G>A | CA16608229 | BTK | n.3322C>T n.3961C>T c.1805C>T (p.Thr602Ile) c.*1650C>T (n.*1650C>T) c.1802C>T (p.Thr601Ile) c.*1554C>T (n.*1554C>T) c.*1515C>T (n.*1515C>T) c.*1731C>T (n.*1731C>T) c.*230C>T (n.*230C>T) c.1742C>T (p.Thr581Ile) c.1799C>T (p.Thr600Ile) n.1110C>T c.560C>T (n.560C>T) c.753C>T (n.753C>T) c.364C>T (n.364C>T) c.245C>T (p.Thr82Ile) c.532C>T c.115-49C>T c.1277C>T (p.Thr426Ile) n.170C>T c.1804C>T (n.1804C>T) c.1907C>T (p.Thr636Ile) | ClinVar dbSNP |
| X | g.101353297G= | CA2448283042 | BTK | n.3322C= n.3961C= c.1805C= (p.Thr602=) c.*1650C= (n.*1650C=) c.1802C= (p.Thr601=) c.*1554C= (n.*1554C=) c.*1515C= (n.*1515C=) c.*1731C= (n.*1731C=) c.*230C= (n.*230C=) c.1742C= (p.Thr581=) c.1799C= (p.Thr600=) n.1110C= c.560C= (n.560C=) c.753C= (n.753C=) c.364C= (n.364C=) c.245C= (p.Thr82=) c.532C= c.115-49C= c.1277C= (p.Thr426=) n.170C= c.1804C= (n.1804C=) c.1907C= (p.Thr636=) | dbSNP |