| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.3481734G>A | CA16608396 | ASPA,SPATA22 | c.368G>A (p.Gly123Glu) c.-73-12336C>T (n.-73-12336C>T) c.*102G>A (n.*102G>A) n.543G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3481734G= | CA2243882582 | ASPA,SPATA22 | c.368G= (p.Gly123=) c.-73-12336C= (n.-73-12336C=) c.*102G= (n.*102G=) n.543G= | dbSNP |