| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.48415585C>A | CA16606683 | FBN1 | c.*810G>T (n.*810G>T) c.*1515G>T (n.*1515G>T) n.1383G>T n.2183G>T n.1299G>T c.8002G>T (p.Gly2668Cys) c.3168G>T (n.3168G>T) c.3371G>T n.257G>T | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48415585C= | CA2175489355 | FBN1 | c.*810G= (n.*810G=) c.*1515G= (n.*1515G=) n.1383G= n.2183G= n.1299G= c.8002G= (p.Gly2668=) c.3168G= (n.3168G=) c.3371G= n.257G= | dbSNP |