| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.31200598A>G | CA16608391 | NF1 | c.1062+3A>G (n.1062+3A>G) c.477+3A>G (n.477+3A>G) n.768+3A>G n.907A>G c.60+3A>G (n.60+3A>G) n.1445+3A>G c.837+3A>G c.1164+3A>G (n.1164+3A>G) c.1023+3A>G (n.1023+3A>G) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.31200598A>C | CA2255550373 | NF1 | c.1062+3A>C (n.1062+3A>C) c.477+3A>C (n.477+3A>C) n.768+3A>C n.907A>C c.60+3A>C (n.60+3A>C) n.1445+3A>C c.837+3A>C c.1164+3A>C (n.1164+3A>C) c.1023+3A>C (n.1023+3A>C) | ClinVar dbSNP |