| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.31200598A>G | CA16608391 | NF1 | c.1062+3A>G (n.1062+3A>G) c.477+3A>G (n.477+3A>G) n.768+3A>G n.907A>G c.60+3A>G (n.60+3A>G) n.1445+3A>G c.837+3A>G c.1164+3A>G (n.1164+3A>G) c.1023+3A>G (n.1023+3A>G) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.31200598A>C | CA2255550373 | NF1 | c.1062+3A>C (n.1062+3A>C) c.477+3A>C (n.477+3A>C) n.768+3A>C n.907A>C c.60+3A>C (n.60+3A>C) n.1445+3A>C c.837+3A>C c.1164+3A>C (n.1164+3A>C) c.1023+3A>C (n.1023+3A>C) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.31200598A= | CA2255550372 | NF1 | c.1062+3A= (n.1062+3A=) c.477+3A= (n.477+3A=) n.768+3A= n.907A= c.60+3A= (n.60+3A=) n.1445+3A= c.837+3A= c.1164+3A= (n.1164+3A=) c.1023+3A= (n.1023+3A=) | dbSNP |
| 17 | g.31200598A>T | CA2695201268 | NF1 | c.1062+3A>T (n.1062+3A>T) c.477+3A>T (n.477+3A>T) n.768+3A>T n.907A>T c.60+3A>T (n.60+3A>T) n.1445+3A>T c.837+3A>T c.1164+3A>T (n.1164+3A>T) c.1023+3A>T (n.1023+3A>T) | ClinVar dbSNP |