| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.184137679T>C | CA16604482 | EIF2B5 | n.403T>C n.363T>C n.1001T>C n.1128T>C n.377T>C c.112T>C c.380T>C (p.Leu127Pro) c.148T>C c.130T>C c.329T>C (p.Leu110Pro) c.374T>C (p.Leu125Pro) c.*206T>C (n.*206T>C) c.114T>C n.429T>C c.525T>C (n.525T>C) c.247T>C c.245+1004T>C n.381T>C n.344T>C n.728T>C n.335T>C n.1331T>C c.-522T>C (n.-522T>C) n.743T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.184137679T= | CA1425882516 | EIF2B5 | n.403T= n.363T= n.1001T= n.1128T= n.377T= c.112T= c.380T= (p.Leu127=) c.148T= c.130T= c.329T= (p.Leu110=) c.374T= (p.Leu125=) c.*206T= (n.*206T=) c.114T= n.429T= c.525T= (n.525T=) c.247T= c.245+1004T= n.381T= n.344T= n.728T= n.335T= n.1331T= c.-522T= (n.-522T=) n.743T= | dbSNP |