| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.166037903G>A | CA16604035 | SCN1A | c.*855C>T (n.*855C>T) c.2819C>T (p.Ser940Phe) c.2786C>T (p.Ser929Phe) c.*312C>T (n.*312C>T) c.*2609C>T (n.*2609C>T) n.3071C>T c.2783C>T (p.Ser928Phe) c.*2373C>T (n.*2373C>T) c.*762C>T (n.*762C>T) n.5292C>T c.2735C>T (p.Ser912Phe) c.2816C>T (p.Ser939Phe) n.3003C>T c.2732C>T (p.Ser911Phe) c.377C>T (p.Ser126Phe) n.3191C>T n.3205C>T n.3177C>T n.3172C>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166037903G= | CA1304857450 | SCN1A | c.*855C= (n.*855C=) c.2819C= (p.Ser940=) c.2786C= (p.Ser929=) c.*312C= (n.*312C=) c.*2609C= (n.*2609C=) n.3071C= c.2783C= (p.Ser928=) c.*2373C= (n.*2373C=) c.*762C= (n.*762C=) n.5292C= c.2735C= (p.Ser912=) c.2816C= (p.Ser939=) n.3003C= c.2732C= (p.Ser911=) c.377C= (p.Ser126=) n.3191C= n.3205C= n.3177C= n.3172C= | dbSNP |
| 2 | g.166037903G>T | CA349061301 | SCN1A | c.*855C>A (n.*855C>A) c.2819C>A (p.Ser940Tyr) c.2786C>A (p.Ser929Tyr) c.*312C>A (n.*312C>A) c.*2609C>A (n.*2609C>A) n.3071C>A c.2783C>A (p.Ser928Tyr) c.*2373C>A (n.*2373C>A) c.*762C>A (n.*762C>A) n.5292C>A c.2735C>A (p.Ser912Tyr) c.2816C>A (p.Ser939Tyr) n.3003C>A c.2732C>A (p.Ser911Tyr) c.377C>A (p.Ser126Tyr) n.3191C>A n.3205C>A n.3177C>A n.3172C>A | dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |