| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.101407750A>C | CA413936907 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.154T>G (p.Cys52Gly) n.73T>G n.215T>G n.152T>G c.84T>G c.82T>G (p.Cys28Gly) n.241T>G c.301-4186A>C (n.301-4186A>C) c.178-4186A>C (n.178-4186A>C) n.138T>G n.84T>G c.409-4186A>C (n.409-4186A>C) c.286-4186A>C (n.286-4186A>C) n.182T>G n.203T>G n.176T>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.101407750A>G | CA16609111 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.154T>C (p.Cys52Arg) n.73T>C n.215T>C n.152T>C c.84T>C c.82T>C (p.Cys28Arg) n.241T>C c.301-4186A>G (n.301-4186A>G) c.178-4186A>G (n.178-4186A>G) n.138T>C n.84T>C c.409-4186A>G (n.409-4186A>G) c.286-4186A>G (n.286-4186A>G) n.182T>C n.203T>C n.176T>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.101407750A= | CA2448301225 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.154T= (p.Cys52=) n.73T= n.215T= n.152T= c.84T= c.82T= (p.Cys28=) n.241T= c.301-4186A= (n.301-4186A=) c.178-4186A= (n.178-4186A=) n.138T= n.84T= c.409-4186A= (n.409-4186A=) c.286-4186A= (n.286-4186A=) n.182T= n.203T= n.176T= | dbSNP dbSNP |