| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.101407750A>C | CA413936907 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.154T>G (p.Cys52Gly) n.73T>G n.215T>G n.152T>G c.84T>G c.82T>G (p.Cys28Gly) n.241T>G c.301-4186A>C (n.301-4186A>C) c.178-4186A>C (n.178-4186A>C) n.138T>G n.84T>G c.409-4186A>C (n.409-4186A>C) c.286-4186A>C (n.286-4186A>C) n.182T>G n.203T>G n.176T>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.101407750A>G | CA16609111 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.154T>C (p.Cys52Arg) n.73T>C n.215T>C n.152T>C c.84T>C c.82T>C (p.Cys28Arg) n.241T>C c.301-4186A>G (n.301-4186A>G) c.178-4186A>G (n.178-4186A>G) n.138T>C n.84T>C c.409-4186A>G (n.409-4186A>G) c.286-4186A>G (n.286-4186A>G) n.182T>C n.203T>C n.176T>C | ClinVar dbSNP |