| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.197104888C>G | CA344030780 | ASPM | n.2108-8724G>C c.4363G>C (p.Glu1455Gln) c.4411G>C (n.4411G>C) c.4066-8724G>C (n.4066-8724G>C) c.1816-8724G>C (n.1816-8724G>C) c.562-2241G>C (n.562-2241G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197104888C>A | CA16603515 | ASPM | n.2108-8724G>T c.4363G>T (p.Glu1455Ter) c.4411G>T (n.4411G>T) c.4066-8724G>T (n.4066-8724G>T) c.1816-8724G>T (n.1816-8724G>T) c.562-2241G>T (n.562-2241G>T) | ClinVar dbSNP |