| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.197104888C>G | CA344030780 | ASPM | n.2108-8724G>C c.4363G>C (p.Glu1455Gln) c.4411G>C (n.4411G>C) c.4066-8724G>C (n.4066-8724G>C) c.1816-8724G>C (n.1816-8724G>C) c.562-2241G>C (n.562-2241G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197104888C>A | CA16603515 | ASPM | n.2108-8724G>T c.4363G>T (p.Glu1455Ter) c.4411G>T (n.4411G>T) c.4066-8724G>T (n.4066-8724G>T) c.1816-8724G>T (n.1816-8724G>T) c.562-2241G>T (n.562-2241G>T) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.197104888C>T | CA344030782 | ASPM | n.2108-8724G>A c.4363G>A (p.Glu1455Lys) c.4411G>A (n.4411G>A) c.4066-8724G>A (n.4066-8724G>A) c.1816-8724G>A (n.1816-8724G>A) c.562-2241G>A (n.562-2241G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197104888C= | CA1217931213 | ASPM | n.2108-8724G= c.4363G= (p.Glu1455=) c.4411G= (n.4411G=) c.4066-8724G= (n.4066-8724G=) c.1816-8724G= (n.1816-8724G=) c.562-2241G= (n.562-2241G=) | dbSNP |