| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.120993679G>A | CA16606085 | HNF1A | c.686G>A (p.Arg229Gln) n.821G>A n.43-3812G>A n.191-3812G>A c.527-485G>A (n.527-485G>A) c.*126G>A (n.*126G>A) c.633+53G>A (n.633+53G>A) c.73-2938G>A (n.73-2938G>A) c.829G>A c.-257-2583G>A (n.-257-2583G>A) c.586+100G>A (n.586+100G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 12 | g.120993679G>C | CA386965177 | HNF1A | c.686G>C (p.Arg229Pro) n.821G>C n.43-3812G>C n.191-3812G>C c.527-485G>C (n.527-485G>C) c.*126G>C (n.*126G>C) c.633+53G>C (n.633+53G>C) c.73-2938G>C (n.73-2938G>C) c.829G>C c.-257-2583G>C (n.-257-2583G>C) c.586+100G>C (n.586+100G>C) | ClinVar dbSNP |