| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.99096311G>C | CA371857996 | VPS13B | c.292-1G>C (n.292-1G>C) n.361-1G>C n.362-1G>C n.393-1G>C n.512-1G>C n.358-1G>C n.395-1G>C n.373-1G>C n.518-1G>C c.-1036-1G>C (n.-1036-1G>C) n.510-1G>C | dbSNP |
| 8 | g.99096311G>A | CA16606186 | VPS13B | c.292-1G>A (n.292-1G>A) n.361-1G>A n.362-1G>A n.393-1G>A n.512-1G>A n.358-1G>A n.395-1G>A n.373-1G>A n.518-1G>A c.-1036-1G>A (n.-1036-1G>A) n.510-1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |