| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.2081711G>T | CA16607156 | TSC2 | c.*2145G>T (n.*2145G>T) c.3643G>T (p.Glu1215Ter) c.3724G>T (p.Glu1242Ter) c.*4176G>T (n.*4176G>T) c.*4649G>T (n.*4649G>T) c.3727G>T (p.Glu1243Ter) c.3595G>T (p.Glu1199Ter) c.3628G>T (p.Glu1210Ter) c.2381G>T c.3598G>T (p.Glu1200Ter) n.1375G>T n.237G>T c.3717G>T n.873G>T n.1880G>T n.2611G>T n.342G>T n.1019G>T n.207G>T c.3451G>T (p.Glu1151Ter) c.*2894G>T (n.*2894G>T) c.3487G>T (p.Glu1163Ter) n.1554G>T c.3616G>T (p.Glu1206Ter) c.2995G>T (p.Glu999Ter) c.3889G>T (p.Glu1297Ter) c.3760G>T (p.Glu1254Ter) c.2383G>T (p.Glu795Ter) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2081711G>A | CA394292840 | TSC2 | c.*2145G>A (n.*2145G>A) c.3643G>A (p.Glu1215Lys) c.3724G>A (p.Glu1242Lys) c.*4176G>A (n.*4176G>A) c.*4649G>A (n.*4649G>A) c.3727G>A (p.Glu1243Lys) c.3595G>A (p.Glu1199Lys) c.3628G>A (p.Glu1210Lys) c.2381G>A c.3598G>A (p.Glu1200Lys) n.1375G>A n.237G>A c.3717G>A n.873G>A n.1880G>A n.2611G>A n.342G>A n.1019G>A n.207G>A c.3451G>A (p.Glu1151Lys) c.*2894G>A (n.*2894G>A) c.3487G>A (p.Glu1163Lys) n.1554G>A c.3616G>A (p.Glu1206Lys) c.2995G>A (p.Glu999Lys) c.3889G>A (p.Glu1297Lys) c.3760G>A (p.Glu1254Lys) c.2383G>A (p.Glu795Lys) | dbSNP |