| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.22219052G>C | CA16609166 | PHEX,PTCHD1-AS | c.271G>C (p.Ala91Pro) n.501G>C n.1391G>C c.1717G>C (p.Ala573Pro) c.961G>C (p.Ala321Pro) c.610G>C (p.Ala204Pro) n.1048+8418C>G c.1426G>C (p.Ala476Pro) n.2557G>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.22219052G>A | CA412575747 | PHEX,PTCHD1-AS | c.271G>A (p.Ala91Thr) n.501G>A n.1391G>A c.1717G>A (p.Ala573Thr) c.961G>A (p.Ala321Thr) c.610G>A (p.Ala204Thr) n.1048+8418C>T c.1426G>A (p.Ala476Thr) n.2557G>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.22219052G= | CA2419208704 | PHEX,PTCHD1-AS | c.271G= (p.Ala91=) n.501G= n.1391G= c.1717G= (p.Ala573=) c.961G= (p.Ala321=) c.610G= (p.Ala204=) n.1048+8418C= c.1426G= (p.Ala476=) n.2557G= | dbSNP |