| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.165097493G>A | CA16604006 | SCN3A | c.3947C>T (p.Pro1316Leu) c.3998C>T (p.Pro1333Leu) c.*1839C>T (n.*1839C>T) c.*732C>T (n.*732C>T) c.2207C>T (n.2207C>T) c.3851C>T (p.Pro1284Leu) n.122C>T c.2108C>T (p.Pro703Leu) c.3860C>T (p.Pro1287Leu) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165097493G= | CA1304438488 | SCN3A | c.3947C= (p.Pro1316=) c.3998C= (p.Pro1333=) c.*1839C= (n.*1839C=) c.*732C= (n.*732C=) c.2207C= (n.2207C=) c.3851C= (p.Pro1284=) n.122C= c.2108C= (p.Pro703=) c.3860C= (p.Pro1287=) | dbSNP |