| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.13261604A>T | CA16608915 | CACNA1A | c.4096T>A (p.Phe1366Ile) c.4102T>A (p.Phe1368Ile) n.1102T>A c.4099T>A (p.Phe1367Ile) n.85T>A n.588T>A n.784T>A n.562T>A c.4108T>A (p.Phe1370Ile) n.418T>A c.3958T>A (p.Phe1320Ile) c.4294T>A (p.Phe1432Ile) c.154T>A (p.Phe52Ile) n.175T>A | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.13261604A= | CA2323808453 | CACNA1A | c.4096T= (p.Phe1366=) c.4102T= (p.Phe1368=) n.1102T= c.4099T= (p.Phe1367=) n.85T= n.588T= n.784T= n.562T= c.4108T= (p.Phe1370=) n.418T= c.3958T= (p.Phe1320=) c.4294T= (p.Phe1432=) c.154T= (p.Phe52=) n.175T= | dbSNP |