| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.23635098G>C | CA16607001 | PALB2 | c.1454C>G (p.Ser485Ter) c.211+2752C>G (n.211+2752C>G) c.1448C>G (p.Ser483Ter) c.563C>G (p.Ser188Ter) n.2795C>G n.1968C>G c.49-5823C>G (n.49-5823C>G) n.1602C>G c.86+2752C>G n.2244C>G | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23635098G>T | CA395131234 | PALB2 | c.1454C>A (p.Ser485Ter) c.211+2752C>A (n.211+2752C>A) c.1448C>A (p.Ser483Ter) c.563C>A (p.Ser188Ter) n.2795C>A n.1968C>A c.49-5823C>A (n.49-5823C>A) n.1602C>A c.86+2752C>A n.2244C>A | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23635098G>A | CA395131233 | PALB2 | c.1454C>T (p.Ser485Leu) c.211+2752C>T (n.211+2752C>T) c.1448C>T (p.Ser483Leu) c.563C>T (p.Ser188Leu) n.2795C>T n.1968C>T c.49-5823C>T (n.49-5823C>T) n.1602C>T c.86+2752C>T n.2244C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |