| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.47476388C>A | CA346729110 | MSH2 | c.2027C>A (p.Ser676Ter) c.1829C>A (p.Ser610Ter) c.*327C>A (n.*327C>A) c.*423C>A (n.*423C>A) c.*567C>A (n.*567C>A) c.*793C>A (n.*793C>A) c.*999C>A (n.*999C>A) n.2099C>A n.2089C>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47476388C>T | CA346729109 | MSH2 | c.2027C>T (p.Ser676Leu) c.1829C>T (p.Ser610Leu) c.*327C>T (n.*327C>T) c.*423C>T (n.*423C>T) c.*567C>T (n.*567C>T) c.*793C>T (n.*793C>T) c.*999C>T (n.*999C>T) n.2099C>T n.2089C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 2 | g.47476388C>G | CA16604545 | MSH2 | c.2027C>G (p.Ser676Ter) c.1829C>G (p.Ser610Ter) c.*327C>G (n.*327C>G) c.*423C>G (n.*423C>G) c.*567C>G (n.*567C>G) c.*793C>G (n.*793C>G) c.*999C>G (n.*999C>G) n.2099C>G n.2089C>G | ClinVar dbSNP |