| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.48422057A>C | CA392326202 | FBN1 | c.*273T>G (n.*273T>G) c.*978T>G (n.*978T>G) n.1646T>G n.762T>G c.7465T>G (p.Cys2489Gly) c.2631T>G (n.2631T>G) c.2834T>G | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48422057A>T | CA392326199 | FBN1 | c.*273T>A (n.*273T>A) c.*978T>A (n.*978T>A) n.1646T>A n.762T>A c.7465T>A (p.Cys2489Ser) c.2631T>A (n.2631T>A) c.2834T>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48422057A>G | CA16606955 | FBN1 | c.*273T>C (n.*273T>C) c.*978T>C (n.*978T>C) n.1646T>C n.762T>C c.7465T>C (p.Cys2489Arg) c.2631T>C (n.2631T>C) c.2834T>C | ClinVar dbSNP |