| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.44867860G>A | CA16607653 | EFTUD2 | c.1096C>T (p.Gln366Ter) c.991C>T (p.Gln331Ter) n.151C>T n.824C>T c.217C>T (n.217C>T) c.1066C>T (p.Gln356Ter) n.1181C>T n.1177C>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.44867860G= | CA2261592351 | EFTUD2 | c.1096C= (p.Gln366=) c.991C= (p.Gln331=) n.151C= n.824C= c.217C= (n.217C=) c.1066C= (p.Gln356=) n.1181C= n.1177C= | dbSNP |