| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.53831534C>A | CA376528632 | PCDH15 | c.4020-1G>T (n.4020-1G>T) c.3984-1G>T (n.3984-1G>T) c.4005-1G>T (n.4005-1G>T) c.2843-1G>T c.*1939-1G>T (n.*1939-1G>T) c.3999-1G>T (n.3999-1G>T) c.3873-1G>T (n.3873-1G>T) c.3918-1G>T (n.3918-1G>T) c.1306-21988G>T (n.1306-21988G>T) c.1099-21988G>T (n.1099-21988G>T) c.2092-21988G>T (n.2092-21988G>T) c.2817-1G>T (n.2817-1G>T) c.*64-1G>T (n.*64-1G>T) c.3771-1G>T (n.3771-1G>T) n.1003-1G>T c.243-1G>T (n.243-1G>T) c.210-1G>T (n.210-1G>T) n.4997-1G>T | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 10 | g.53831534C>G | CA16606664 | PCDH15 | c.4020-1G>C (n.4020-1G>C) c.3984-1G>C (n.3984-1G>C) c.4005-1G>C (n.4005-1G>C) c.2843-1G>C c.*1939-1G>C (n.*1939-1G>C) c.3999-1G>C (n.3999-1G>C) c.3873-1G>C (n.3873-1G>C) c.3918-1G>C (n.3918-1G>C) c.1306-21988G>C (n.1306-21988G>C) c.1099-21988G>C (n.1099-21988G>C) c.2092-21988G>C (n.2092-21988G>C) c.2817-1G>C (n.2817-1G>C) c.*64-1G>C (n.*64-1G>C) c.3771-1G>C (n.3771-1G>C) n.1003-1G>C c.243-1G>C (n.243-1G>C) c.210-1G>C (n.210-1G>C) n.4997-1G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |