Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.133449966G>A | CA16605655 | ADAMTS13 | c.3044+1G>A (n.3044+1G>A) c.2951+1G>A (n.2951+1G>A) c.*513+1G>A (n.*513+1G>A) n.1860+1G>A n.1879+1G>A c.2654+1G>A (n.2654+1G>A) c.2060+1G>A (n.2060+1G>A) c.2054+1G>A (n.2054+1G>A) c.1709+1G>A (n.1709+1G>A) c.1310+1G>A (n.1310+1G>A) c.3032+1G>A (n.3032+1G>A) n.3817+1G>A n.1881+1G>A | ClinVar dbSNP |
9 | g.133449966G= | CA1882678723 | ADAMTS13 | c.3044+1G= (n.3044+1G=) c.2951+1G= (n.2951+1G=) c.*513+1G= (n.*513+1G=) n.1860+1G= n.1879+1G= c.2654+1G= (n.2654+1G=) c.2060+1G= (n.2060+1G=) c.2054+1G= (n.2054+1G=) c.1709+1G= (n.1709+1G=) c.1310+1G= (n.1310+1G=) c.3032+1G= (n.3032+1G=) n.3817+1G= n.1881+1G= | dbSNP |
9 | g.133449966G>T | CA375407034 | ADAMTS13 | c.3044+1G>T (n.3044+1G>T) c.2951+1G>T (n.2951+1G>T) c.*513+1G>T (n.*513+1G>T) n.1860+1G>T n.1879+1G>T c.2654+1G>T (n.2654+1G>T) c.2060+1G>T (n.2060+1G>T) c.2054+1G>T (n.2054+1G>T) c.1709+1G>T (n.1709+1G>T) c.1310+1G>T (n.1310+1G>T) c.3032+1G>T (n.3032+1G>T) n.3817+1G>T n.1881+1G>T | dbSNP gnomAD v4 |