| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.53831482A>T | CA16605875 | PCDH15 | c.4071T>A (p.Tyr1357Ter) c.4035T>A (p.Tyr1345Ter) c.4056T>A (p.Tyr1352Ter) c.2894T>A c.*1990T>A (n.*1990T>A) c.4050T>A (p.Tyr1350Ter) c.3924T>A (p.Tyr1308Ter) c.3969T>A (p.Tyr1323Ter) c.1306-21936T>A (n.1306-21936T>A) c.1099-21936T>A (n.1099-21936T>A) c.2092-21936T>A (n.2092-21936T>A) c.2868T>A (p.Tyr956Ter) c.*115T>A (n.*115T>A) c.3822T>A (p.Tyr1274Ter) n.1054T>A c.294T>A (p.Tyr98Ter) c.261T>A (p.Tyr87Ter) n.5048T>A | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.53831482A>G | CA469495773 | PCDH15 | c.4071T>C (p.Tyr1357=) c.4035T>C (p.Tyr1345=) c.4056T>C (p.Tyr1352=) c.2894T>C c.*1990T>C (n.*1990T>C) c.4050T>C (p.Tyr1350=) c.3924T>C (p.Tyr1308=) c.3969T>C (p.Tyr1323=) c.1306-21936T>C (n.1306-21936T>C) c.1099-21936T>C (n.1099-21936T>C) c.2092-21936T>C (n.2092-21936T>C) c.2868T>C (p.Tyr956=) c.*115T>C (n.*115T>C) c.3822T>C (p.Tyr1274=) n.1054T>C c.294T>C (p.Tyr98=) c.261T>C (p.Tyr87=) n.5048T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |