| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.44894419C>T | CA399826762 | EFTUD2 | c.103G>A (p.Glu35Lys) c.-1+4950G>A (n.-1+4950G>A) c.79G>A (p.Glu27Lys) n.184G>A n.142G>A n.188G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44894419C>A | CA16607688 | EFTUD2 | c.103G>T (p.Glu35Ter) c.-1+4950G>T (n.-1+4950G>T) c.79G>T (p.Glu27Ter) n.184G>T n.142G>T n.188G>T | ClinVar dbSNP |