Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.71510225G>C | CA16605678 | CDH23,CDH23-AS1 | c.288+1G>C (n.288+1G>C) c.273+1G>C (n.273+1G>C) c.111+1G>C (n.111+1G>C) n.144-215C>G c.423+1G>C (n.423+1G>C) n.666+1G>C | ClinVar dbSNP |
10 | g.71510225G= | CA1918747565 | CDH23,CDH23-AS1 | c.288+1G= (n.288+1G=) c.273+1G= (n.273+1G=) c.111+1G= (n.111+1G=) n.144-215C= c.423+1G= (n.423+1G=) n.666+1G= | dbSNP |
10 | g.71510225G>T | CA377114721 | CDH23,CDH23-AS1 | c.288+1G>T (n.288+1G>T) c.273+1G>T (n.273+1G>T) c.111+1G>T (n.111+1G>T) n.144-215C>A c.423+1G>T (n.423+1G>T) n.666+1G>T | dbSNP gnomAD v4 |