| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.130470905G>T | CA16605533 | ASS1 | c.566+1G>T (n.566+1G>T) c.509+1G>T (n.509+1G>T) n.275+1G>T n.397+1G>T c.680+1G>T (n.680+1G>T) c.662+1G>T (n.662+1G>T) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.130470905G= | CA1881255901 | ASS1 | c.566+1G= (n.566+1G=) c.509+1G= (n.509+1G=) n.275+1G= n.397+1G= c.680+1G= (n.680+1G=) c.662+1G= (n.662+1G=) | dbSNP |
| 9 | g.130470905G>A | CA375227363 | ASS1 | c.566+1G>A (n.566+1G>A) c.509+1G>A (n.509+1G>A) n.275+1G>A n.397+1G>A c.680+1G>A (n.680+1G>A) c.662+1G>A (n.662+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |