| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.127666301G>A | CA16605321 | STXBP1 | c.752+5G>A (n.752+5G>A) c.794+5G>A (n.794+5G>A) c.*436+5G>A (n.*436+5G>A) c.*1658+5G>A (n.*1658+5G>A) c.736+5G>A n.630+5G>A c.785+5G>A (n.785+5G>A) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.127666301G= | CA1879911784 | STXBP1 | c.752+5G= (n.752+5G=) c.794+5G= (n.794+5G=) c.*436+5G= (n.*436+5G=) c.*1658+5G= (n.*1658+5G=) c.736+5G= n.630+5G= c.785+5G= (n.785+5G=) | dbSNP |