| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.37048517G>A | CA352065525 | MLH1 | c.1668-1969G>A (n.1668-1969G>A) c.1603G>A (p.Glu535Lys) c.1559-1969G>A (n.1559-1969G>A) c.1896+834G>A (n.1896+834G>A) c.1174G>A (p.Glu392Lys) c.1897-387G>A (n.1897-387G>A) c.1732G>A (p.Glu578Lys) c.1897G>A (p.Glu633Lys) c.*815G>A (n.*815G>A) c.*1729G>A (n.*1729G>A) c.*1008G>A (n.*1008G>A) c.934-387G>A (n.934-387G>A) c.1685G>A n.931G>A n.1279G>A c.*1689G>A (n.*1689G>A) c.1165G>A (p.Glu389Lys) c.*2037G>A (n.*2037G>A) c.*1775G>A (n.*1775G>A) c.*126G>A (n.*126G>A) n.608G>A c.291-1969G>A (n.291-1969G>A) c.182-1969G>A (n.182-1969G>A) c.1871+834G>A c.1690G>A (p.Glu564Lys) c.874G>A (p.Glu292Lys) c.823G>A (p.Glu275Lys) c.1798G>A (p.Glu600Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.37048517G>T | CA16604897 | MLH1 | c.1668-1969G>T (n.1668-1969G>T) c.1603G>T (p.Glu535Ter) c.1559-1969G>T (n.1559-1969G>T) c.1896+834G>T (n.1896+834G>T) c.1174G>T (p.Glu392Ter) c.1897-387G>T (n.1897-387G>T) c.1732G>T (p.Glu578Ter) c.1897G>T (p.Glu633Ter) c.*815G>T (n.*815G>T) c.*1729G>T (n.*1729G>T) c.*1008G>T (n.*1008G>T) c.934-387G>T (n.934-387G>T) c.1685G>T n.931G>T n.1279G>T c.*1689G>T (n.*1689G>T) c.1165G>T (p.Glu389Ter) c.*2037G>T (n.*2037G>T) c.*1775G>T (n.*1775G>T) c.*126G>T (n.*126G>T) n.608G>T c.291-1969G>T (n.291-1969G>T) c.182-1969G>T (n.182-1969G>T) c.1871+834G>T c.1690G>T (p.Glu564Ter) c.874G>T (p.Glu292Ter) c.823G>T (p.Glu275Ter) c.1798G>T (p.Glu600Ter) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37048517G>C | CA352065526 | MLH1 | c.1668-1969G>C (n.1668-1969G>C) c.1603G>C (p.Glu535Gln) c.1559-1969G>C (n.1559-1969G>C) c.1896+834G>C (n.1896+834G>C) c.1174G>C (p.Glu392Gln) c.1897-387G>C (n.1897-387G>C) c.1732G>C (p.Glu578Gln) c.1897G>C (p.Glu633Gln) c.*815G>C (n.*815G>C) c.*1729G>C (n.*1729G>C) c.*1008G>C (n.*1008G>C) c.934-387G>C (n.934-387G>C) c.1685G>C n.931G>C n.1279G>C c.*1689G>C (n.*1689G>C) c.1165G>C (p.Glu389Gln) c.*2037G>C (n.*2037G>C) c.*1775G>C (n.*1775G>C) c.*126G>C (n.*126G>C) n.608G>C c.291-1969G>C (n.291-1969G>C) c.182-1969G>C (n.182-1969G>C) c.1871+834G>C c.1690G>C (p.Glu564Gln) c.874G>C (p.Glu292Gln) c.823G>C (p.Glu275Gln) c.1798G>C (p.Glu600Gln) | dbSNP |