| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.22212959G>T | CA16608867 | PHEX,PTCHD1-AS | c.254+1G>T (n.254+1G>T) n.484+1G>T n.1374+1G>T c.1700+1G>T (n.1700+1G>T) c.944+1G>T (n.944+1G>T) c.593+1G>T (n.593+1G>T) n.1049-10189C>A c.1409+1G>T (n.1409+1G>T) n.2540+1G>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.22212959G>C | CA412575711 | PHEX,PTCHD1-AS | c.254+1G>C (n.254+1G>C) n.484+1G>C n.1374+1G>C c.1700+1G>C (n.1700+1G>C) c.944+1G>C (n.944+1G>C) c.593+1G>C (n.593+1G>C) n.1049-10189C>G c.1409+1G>C (n.1409+1G>C) n.2540+1G>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.22212959G>A | CA412575710 | PHEX,PTCHD1-AS | c.254+1G>A (n.254+1G>A) n.484+1G>A n.1374+1G>A c.1700+1G>A (n.1700+1G>A) c.944+1G>A (n.944+1G>A) c.593+1G>A (n.593+1G>A) n.1049-10189C>T c.1409+1G>A (n.1409+1G>A) n.2540+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |