| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.177209796C>G | CA16605330 | NSD1 | c.524C>G (p.Ser175Ter) n.612+5504C>G c.341C>G (p.Ser114Ter) n.980C>G c.1088C>G (p.Ser363Ter) n.794C>G c.1397C>G (p.Ser466Ter) n.1544C>G c.*490C>G (n.*490C>G) c.*706C>G (n.*706C>G) c.590C>G (p.Ser197Ter) c.977C>G (p.Ser326Ter) c.-2599C>G (n.-2599C>G) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.177209796C>T | CA362309287 | NSD1 | c.524C>T (p.Ser175Leu) n.612+5504C>T c.341C>T (p.Ser114Leu) n.980C>T c.1088C>T (p.Ser363Leu) n.794C>T c.1397C>T (p.Ser466Leu) n.1544C>T c.*490C>T (n.*490C>T) c.*706C>T (n.*706C>T) c.590C>T (p.Ser197Leu) c.977C>T (p.Ser326Leu) c.-2599C>T (n.-2599C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |