| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.68218567C>T | CA16607854 | CLN6 | c.167G>A (p.Trp56Ter) c.83+10935G>A (n.83+10935G>A) n.41-4179G>A c.84-8808G>A (n.84-8808G>A) n.76G>A c.*70G>A (n.*70G>A) n.299G>A c.84-4179G>A (n.84-4179G>A) c.*187G>A (n.*187G>A) c.78G>A c.93G>A n.31-4179G>A c.7G>A c.263G>A (p.Trp88Ter) n.599G>A n.253G>A n.270G>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.68218567C= | CA2184878415 | CLN6 | c.167G= (p.Trp56=) c.83+10935G= (n.83+10935G=) n.41-4179G= c.84-8808G= (n.84-8808G=) n.76G= c.*70G= (n.*70G=) n.299G= c.84-4179G= (n.84-4179G=) c.*187G= (n.*187G=) c.78G= c.93G= n.31-4179G= c.7G= c.263G= (p.Trp88=) n.599G= n.253G= n.270G= | dbSNP |