| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.147639258C>T | CA16605256 | CNTNAP2 | c.2050C>T (p.Gln684Ter) n.1912C>T n.1533C>T n.1953C>T n.223C>T c.538C>T (p.Gln180Ter) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.147639258C= | CA1750874908 | CNTNAP2 | c.2050C= (p.Gln684=) n.1912C= n.1533C= n.1953C= n.223C= c.538C= (p.Gln180=) | dbSNP |
| 7 | g.147639258C>A | CA369926373 | CNTNAP2 | c.2050C>A (p.Gln684Lys) n.1912C>A n.1533C>A n.1953C>A n.223C>A c.538C>A (p.Gln180Lys) | dbSNP gnomAD v4 |