| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.42930649C>T | CA16603717 | SLC2A1 | c.493G>A (p.Val165Ile) n.516G>A n.942G>A c.372G>A (n.372G>A) c.392G>A n.701G>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.42930649C= | CA1165412740 | SLC2A1 | c.493G= (p.Val165=) n.516G= n.942G= c.372G= (n.372G=) c.392G= n.701G= | dbSNP |