| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.127682547G>A | CA16605573 | STXBP1 | c.1647G>A (p.Trp549Ter) c.1634G>A (n.1634G>A) c.1689G>A (p.Trp563Ter) c.*644G>A (n.*644G>A) c.*1331G>A (n.*1331G>A) c.*2553G>A (n.*2553G>A) c.1631G>A c.237G>A (p.Trp79Ter) n.1525G>A n.281G>A c.1680G>A (p.Trp560Ter) c.1581G>A (p.Trp527Ter) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.127682547G= | CA1879887723 | STXBP1 | c.1647G= (p.Trp549=) c.1634G= (n.1634G=) c.1689G= (p.Trp563=) c.*644G= (n.*644G=) c.*1331G= (n.*1331G=) c.*2553G= (n.*2553G=) c.1631G= c.237G= (p.Trp79=) n.1525G= n.281G= c.1680G= (p.Trp560=) c.1581G= (p.Trp527=) | dbSNP |