| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.7224972C>T | CA16608642 | ACADVL | c.1843C>T (p.Arg615Ter) c.*1798C>T (n.*1798C>T) c.1777C>T (p.Arg593Ter) c.722C>T c.1912C>T (p.Arg638Ter) n.268C>T n.424C>T n.1468C>T n.415C>T n.959C>T c.578C>T c.209C>T (n.209C>T) n.614C>T c.774C>T c.1615C>T (p.Arg539Ter) c.1864C>T (p.Arg622Ter) c.1762C>T (p.Arg588Ter) c.1741C>T (p.Arg581Ter) n.1946C>T n.1852C>T n.1873C>T c.1831C>T (p.Arg611Ter) n.1898C>T n.1804C>T n.1825C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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