| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.165310406G>A | CA16604008 | SCN2A | c.781G>A (p.Val261Met) n.1144G>A c.652G>A (p.Val218Met) c.*1304G>A (n.*1304G>A) c.385G>A (p.Val129Met) c.*714G>A (n.*714G>A) n.865G>A n.924G>A c.322G>A (p.Val108Met) c.751G>A (p.Val251Met) c.28G>A (p.Val10Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 2 | g.165310406G>T | CA349018069 | SCN2A | c.781G>T (p.Val261Leu) n.1144G>T c.652G>T (p.Val218Leu) c.*1304G>T (n.*1304G>T) c.385G>T (p.Val129Leu) c.*714G>T (n.*714G>T) n.865G>T n.924G>T c.322G>T (p.Val108Leu) c.751G>T (p.Val251Leu) c.28G>T (p.Val10Leu) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165310406G= | CA1304530359 | SCN2A | c.781G= (p.Val261=) n.1144G= c.652G= (p.Val218=) c.*1304G= (n.*1304G=) c.385G= (p.Val129=) c.*714G= (n.*714G=) n.865G= n.924G= c.322G= (p.Val108=) c.751G= (p.Val251=) c.28G= (p.Val10=) | dbSNP |