| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.107694404T>G | CA368840241 | SLC26A4 | c.1265T>G (p.Val422Gly) n.368T>G n.189-217T>G n.114T>G n.280T>G c.1264-217T>G (n.1264-217T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107694404T>C | CA16605207 | SLC26A4 | c.1265T>C (p.Val422Ala) n.368T>C n.189-217T>C n.114T>C n.280T>C c.1264-217T>C (n.1264-217T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.107694404T= | CA1732751345 | SLC26A4 | c.1265T= (p.Val422=) n.368T= n.189-217T= n.114T= n.280T= c.1264-217T= (n.1264-217T=) | dbSNP |
| 7 | g.107694404T>A | CA368840239 | SLC26A4 | c.1265T>A (p.Val422Asp) n.368T>A n.189-217T>A n.114T>A n.280T>A c.1264-217T>A (n.1264-217T>A) | dbSNP gnomAD v4 |