| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.57606195A>C | CA16606256 | SERPING1 | c.871A>C (p.Asn291His) c.59-5531A>C (n.59-5531A>C) c.*647A>C (n.*647A>C) c.686-213A>C (n.686-213A>C) n.1953A>C c.*291A>C (n.*291A>C) n.930A>C c.685+4026A>C (n.685+4026A>C) c.*425A>C (n.*425A>C) c.886A>C (p.Asn296His) c.715A>C (p.Asn239His) c.973A>C (p.Asn325His) c.372A>C (n.372A>C) c.*54+4026A>C (n.*54+4026A>C) c.349-5710A>C (n.349-5710A>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.57606195A= | CA1975531569 | SERPING1 | c.871A= (p.Asn291=) c.59-5531A= (n.59-5531A=) c.*647A= (n.*647A=) c.686-213A= (n.686-213A=) n.1953A= c.*291A= (n.*291A=) n.930A= c.685+4026A= (n.685+4026A=) c.*425A= (n.*425A=) c.886A= (p.Asn296=) c.715A= (p.Asn239=) c.973A= (p.Asn325=) c.372A= (n.372A=) c.*54+4026A= (n.*54+4026A=) c.349-5710A= (n.349-5710A=) | dbSNP |
| 11 | g.57606195A>G | CA380699732 | SERPING1 | c.871A>G (p.Asn291Asp) c.59-5531A>G (n.59-5531A>G) c.*647A>G (n.*647A>G) c.686-213A>G (n.686-213A>G) n.1953A>G c.*291A>G (n.*291A>G) n.930A>G c.685+4026A>G (n.685+4026A>G) c.*425A>G (n.*425A>G) c.886A>G (p.Asn296Asp) c.715A>G (p.Asn239Asp) c.973A>G (p.Asn325Asp) c.372A>G (n.372A>G) c.*54+4026A>G (n.*54+4026A>G) c.349-5710A>G (n.349-5710A>G) | dbSNP gnomAD v4 |