| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.177210761C>T | CA16604930 | NSD1 | c.1489C>T (p.Arg497Ter) n.612+6469C>T n.1945C>T c.2053C>T (p.Arg685Ter) n.1759C>T c.2362C>T (p.Arg788Ter) n.2509C>T c.1555C>T (p.Arg519Ter) c.1942C>T (p.Arg648Ter) c.1306C>T (p.Arg436Ter) c.-1634C>T (n.-1634C>T) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.177210761C>A | CA447960861 | NSD1 | c.1489C>A (p.Arg497=) n.612+6469C>A n.1945C>A c.2053C>A (p.Arg685=) n.1759C>A c.2362C>A (p.Arg788=) n.2509C>A c.1555C>A (p.Arg519=) c.1942C>A (p.Arg648=) c.1306C>A (p.Arg436=) c.-1634C>A (n.-1634C>A) | dbSNP |