| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.120989017C>T | CA16606083 | HNF1A | c.511C>T (p.Arg171Ter) n.646C>T n.43-8474C>T n.191-8474C>T c.327-4503C>T (n.327-4503C>T) c.73-7600C>T (n.73-7600C>T) c.654C>T c.-257-7245C>T (n.-257-7245C>T) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 12 | g.120989017C>A | CA482163438 | HNF1A | c.511C>A (p.Arg171=) n.646C>A n.43-8474C>A n.191-8474C>A c.327-4503C>A (n.327-4503C>A) c.73-7600C>A (n.73-7600C>A) c.654C>A c.-257-7245C>A (n.-257-7245C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.120989017C>G | CA386960701 | HNF1A | c.511C>G (p.Arg171Gly) n.646C>G n.43-8474C>G n.191-8474C>G c.327-4503C>G (n.327-4503C>G) c.73-7600C>G (n.73-7600C>G) c.654C>G c.-257-7245C>G (n.-257-7245C>G) | ClinVar dbSNP |