| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.44651601G>A | CA16607987 | ADA | n.98C>T c.-121+301C>T (n.-121+301C>T) c.7C>T (p.Gln3Ter) n.78C>T n.99C>T n.118C>T n.120C>T n.321+301C>T c.96+499C>T (n.96+499C>T) c.-118+301C>T (n.-118+301C>T) n.108C>T n.91C>T n.332+301C>T n.213+301C>T n.61C>T c.-283C>T (n.-283C>T) c.-257+301C>T (n.-257+301C>T) n.158C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.44651601G= | CA2365868931 | ADA | n.98C= c.-121+301C= (n.-121+301C=) c.7C= (p.Gln3=) n.78C= n.99C= n.118C= n.120C= n.321+301C= c.96+499C= (n.96+499C=) c.-118+301C= (n.-118+301C=) n.108C= n.91C= n.332+301C= n.213+301C= n.61C= c.-283C= (n.-283C=) c.-257+301C= (n.-257+301C=) n.158C= | dbSNP |