| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.53637728C>A | CA16603302 | RPGRIP1L | c.3085G>T (p.Glu1029Ter) n.3611G>T c.3187G>T (p.Glu1063Ter) n.1097G>T n.192G>T c.3199G>T (p.Glu1067Ter) c.1432G>T (p.Glu478Ter) n.3231G>T c.3097G>T (p.Glu1033Ter) n.3242G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.53637728C= | CA2223241028 | RPGRIP1L | c.3085G= (p.Glu1029=) n.3611G= c.3187G= (p.Glu1063=) n.1097G= n.192G= c.3199G= (p.Glu1067=) c.1432G= (p.Glu478=) n.3231G= c.3097G= (p.Glu1033=) n.3242G= | dbSNP |