Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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9 | g.137162734C>A | CA16603167 | GRIN1 | c.2071C>A (p.Pro691Thr) c.2008C>A (p.Pro670Thr) n.1438C>A c.*983C>A (n.*983C>A) n.29C>A n.2085C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137162734C>T | CA375721469 | GRIN1 | c.2071C>T (p.Pro691Ser) c.2008C>T (p.Pro670Ser) n.1438C>T c.*983C>T (n.*983C>T) n.29C>T n.2085C>T | ClinVar dbSNP |