Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.137162734C>A | CA16603167 | GRIN1 | c.2071C>A (p.Pro691Thr) c.2008C>A (p.Pro670Thr) n.1438C>A c.*983C>A (n.*983C>A) n.29C>A n.2085C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.137162734C>T | CA375721469 | GRIN1 | c.2071C>T (p.Pro691Ser) c.2008C>T (p.Pro670Ser) n.1438C>T c.*983C>T (n.*983C>T) n.29C>T n.2085C>T | ClinVar dbSNP |
9 | g.137162734C= | CA1884331021 | GRIN1 | c.2071C= (p.Pro691=) c.2008C= (p.Pro670=) n.1438C= c.*983C= (n.*983C=) n.29C= n.2085C= | dbSNP |