| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.1222988G>A | CA402951426 | STK11 | c.924G>A (p.Trp308Ter) c.552G>A (p.Trp184Ter) c.750G>A (p.Trp250Ter) n.1622G>A n.895G>A c.702G>A (p.Trp234Ter) n.1700G>A n.1730G>A | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.1222988G>T | CA402951424 | STK11 | c.924G>T (p.Trp308Cys) c.552G>T (p.Trp184Cys) c.750G>T (p.Trp250Cys) n.1622G>T n.895G>T c.702G>T (p.Trp234Cys) n.1700G>T n.1730G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.1222988G>C | CA16603151 | STK11 | c.924G>C (p.Trp308Cys) c.552G>C (p.Trp184Cys) c.750G>C (p.Trp250Cys) n.1622G>C n.895G>C c.702G>C (p.Trp234Cys) n.1700G>C n.1730G>C | ClinVar dbSNP |